Tabla de contenidos
1. ¿Qué es la Esclerosis Lateral Amiotrófica?
Es una enfermedad neurológica degenerativa mortal que por definición afecta las neuronas motoras superiores e inferiores; además de estás neuronas pueden afectan las neuronas motoras de la corteza frontal y otras regiones neuroanatómicas
2. Antecedentes de ELA
Charcot describió la ELA cómo una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras superiores e inferiores. La pérdida de las neuronas motoras inferiores que se extienden desde la médula espinal a los músculos provoca: debilidad muscular, calambres y fasciculaciones estás características de la neurona motora inferior es la que contribuye a una mayor mortalidad que la pérdida de neuronas motoras superiores en el cerebro, provoca espasticidad, torpeza, hiperreflexia, y limitación funcional. Actualmente se conoce que también están involucrados los sistemas extra motores aunque en diferentes grados por ejemplo algunos pacientes desarrollan pérdida neuronal en la corteza frontotemporal y cómo consecuencia casi la mitad de los pacientes experimentan signos o síntomas cognitivos y conductuales. El reconocimiento de la participación extra motora en la ELA a la que anteriormente no se prestaba atención ha mejorado la atención clínica y proporciona nuevos conocimientos en la patogenia de la enfermedad.
Imagen de ejemplo que muestra sistema motor primario que señala las conexiones entre las neuronas superiores e inferiores y el órgano efector muscular.
3. Causas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica
Aunque el origen de la ELA no se conoce del todo las características neuropatológicas y las mutaciones genéticas asociadas a la ELA ha permitido arrojar un mayor conocimiento de su etiología. En la última década se ha avanzado muchísimo en la comprensión de la patogenia de la ELA generando gran optimismo en los pacientes de esta enfermedad. Una característica común de muchas enfermedades neurodegenerativas es la disfunción neuronal y eventual muerte celular que resulta en una acumulación de agregados proteicos en las células de todo el sistema nervioso. En la mayoría de los casos de ELA la principal proteína hallada en acumulación es TDP-43. Se debe destacar que las mutaciones en el gen que codifica la TDP-43ha sido descubiertas tanto en la ELA esporádica cómo en la familiar lo que refleja un enlace directo entre las anormalidades de la TDP- 43 y la neurodegeneración. También se destaca que para la mayoría de pacientes con ELA la enfermedad tiene un sitio especifico y focal de inicio que luego se extiende a lo largo de las vías medulares lo que hace sospechar que la transmisión de un prión a los tejidos susceptibles. También el concepto de la ELA cómo enfermedad única también ha sido cuestionado ya que hay variantes genéticas y tal vez los factores de riesgos ambientales que pueden conducir al desarrollo de fenotipos clínicas cómo la enfermedad de la neurona motora superior, enfermedad de la neurona motora superior e inferior, e incluso la demencia frontotemporal probablemente sean las causas de la ELA de mecanismos patológicos comunes y distintos. De hecho se ha considerado que muchos ensayos clínicos de la ELA han fallado en parte a las diferencias potenciales de la fisiopatología subyacente se espera que la mayor comprensión de las bases moleculares de las diversas formas de la ELA y el desarrollo de modelos pre-clínicos representativos permitían identificar los tratamientos efectivos para la ELA. Revela las enfermedades que conformarían el diagnóstico diferencial. Los síntomas clínicos pueden ir desde un patrón espástico del habla, causado por la pérdida de la neurona motor superior a una caída del pie causada por la pérdida de la neurona motora inferior.
4. Atención clínica en la ELA
La ELA sigue siendo una enfermedad sin una prueba diagnóstica especifica el diagnostico clínico de la ELA se basa en el antecedente de debilidad progresiva e indolora y signos de disfunción de la neurona motora superior e inferior. Los síntomas iniciales varían entre los pacientes dependiendo del grado de alteración de las neuronas anteriormente mencionadas y cuáles son las regiones corporales afectadas. La localización del déficit neurológico por lo tanto al comienzo esté puede ser incierto y solo puede establecerse con más certeza cuando se desarrollan otras características es primordial excluir apropiadamente las otras enfermedades diferencial. La prueba diagnóstica es la base electro fisiológica (electromiografía y estudios de conducción nerviosa. Otras pruebas diagnósticas de gran valor son las neuroimagenes y los estudios serológicos el análisis del líquido cefalorraquídeo y las biopsias nerviosas y musculares son pruebas que rara vez se necesitan para excluir enfermedades específicas de diagnóstico diferencial
5. Síntomas tratables en la ELA
Está atención incluye evaluaciones cognitivas y de la conducta, dado que el pensamiento y los síntomas del comportamiento son cada vez más reconocidos en los pacientes con ELA y pueden afectar el curso de la enfermedad, el manejo de los síntomas y la toma de decisiones toda su evolución.
5.1. Deterioro cognitivo
Las intervenciones clínicas son más difíciles en los pacientes con deterioro cognitivo pero hay estrategias especiales cómo la educación adicional y cognitiva frecuente que puede ayudar a una mayor adherencia del tratamiento. Sin embargo dicen los autores que no hay medicamento con un beneficio claro para la disfunción cognitiva y conductual, incluyendo los inhibidores de la colinesterasa utilizados en la demencia amnésica.
5.2. Expresión emocional inapropiada
Aproximadamente el 25% al 50% de los pacientes con ELA desarrollan efectos pseudobulbares que manifiestan como trastorno de expresión emocional inapropiada, caracterizado por una tendencia a llora o reír sin control o en forma desproporcionada a la emoción experimentada. Estos arrebatos pueden ser incoherentes con el estado de ánimo ya que la tristeza suele demostrarse con risa y la alegría con llano. Existen varios medicamentos efectivos para el control del síntoma entre ellos una combinación de dextrometorfano y quinidina.
5.3. Depresión y desesperanza
Un diagnóstico de ELA es un estresante psicológico mayor, y aunque la depresión y ansiedad no son necesariamente mayores en la población con ELA en comparación a la población general es probable que la depresión y la desesperanza deben ser tratados cuando están presentes. El apoyo de los grupos de pares para pacientes y cuidadores suelen ser de mucho valor. La fatiga que empeora los síntomas respiratorios es comun que ha sido tratado con éxito con estimulantes aunque se piensa que la ELA es indolora, la mayoría de los pacientes experimentan dolor no neuropatico que debe ser manejado desde su origen.
5.4. Calambres musculares
Afectan a a mayoría de pacientes con ELA y pueden ser muy dolorosos, la mexiletina está emergiendo como un posible tratamiento y como una alternativa a la quinina, que ya no es más recomendada por la FDA (Food and Drug Administration) de EE. UU. para uso clínico. La causa principal de muerte de los pacientes con ELA es la falla ventilatoria.
Las pruebas de función pulmonar, la oximetría de pulso nocturno y los síntomas pueden ayudar a medir la progresión de la debilidad respiratoria
5.5. Dificultad respiratoria
Generalmente con presión positiva de la vía aérea 2 niveles puede prolongar sustancialmente la vida y también ayudar a mejorar su calidad de vida. La tendencia en los últimos años, avalada por estudios ha sido usar el modo volumen controlado en lugar del control de presión puede ser mejor tolerado y más efectivo. Estos modos de ventilación pueden ser administrados por máquinas de diferente complejidad a menudo con el tiempo, la ventilación no invasiva suele fallar lo que requiere una decisión sobre una técnica más invasiva por ejemplo la traqueotomía. Es fundamental informar a los médicos y cuidadores que la no implementación oportuna de la traqueotomía puede llevar a una muerte prevenible y que una traqueotomía de emergencia realizada sin un correcto conocimiento del resulto a largo plazo puede traer consecuencias graves e incluso la muerte.
5.6. La deglución deficiente
Puede llevar a la aspiración y la mala nutrición la ELA conduce a un aumento de las necesidades calóricas, y la pérdida de peso se correlación a una supervivencia más corta. En la ELA se observan niveles de vitamina D, pero estudios recientes señalan que está vitamina no es un marcador de pronostico independiente. Las técnicas de deglución segura y las modificaciones de la dieta pueden favorecer una independencia funcional prolongada la gastronomía es el tratamiento estándar para asegurar una nutrición adecuada pero puede o no prolongar la supervivencia y no ser beneficiosa para proporcionar un modo de administrar alimentos, líquidos, y medicamentos. Está vía de alimentación puede ser necesaria para los pacientes con dependencia de apoyo ventilatorio con el fin de lograr el mayor beneficio del tratamiento ventilatorio.
5.7. La sialorrea
Debido a la ingestión insuficiente puede tratarse con anticolinérgicos inyecciones de toxina botulínica en la glándula salival o radioterapia. Los aspiradores pueden utilizarse para eliminar secreciones faríngeas por la vía oral, las secreciones que sean espesas pueden ser eliminadas mediante hidratación, mucoliticos orales o acetil cisteína nebulizada
Para conservar la independencia funcional se pueden usar muchos dispositivos; algunos de los más usados son los aparatos ortopédicos tobillo- pie, andadores, sillas de ruedas, cama ortopédica, equipos de aseo y ascensores. La fisioterapia y la terapia ocupacional son fundamentales para realizar programas de ejercicios para tener la mayor funcionalidad posible y minimizar el dolor puede encontrar el máximo beneficio de los equipos y proporcionar un movimiento
5.8. La espasticidad
Es un síntoma de la neurona motora superior que puede causar dolor y limitar la funcionalidad, pero ocasionalmente proporciona un grado de beneficio funcional al permitir que los pacientes hagan transferencias de pivotes u otras actividades dónde una extremidad rígida es más útil que la flácida.
El tratamiento principal es el baclofeno y otros relajantes musculares orales pero también son muy útiles las inyecciones de toxina botulínica y con menor frecuente el implante de baclofeno.
5.9. El estreñimiento
Es un problema frecuente en la ELA; puede ser manejado mediante aporte de fluidos, fibras y laxantes. Otro síntoma es la urgencia urinaria que se puede tratar con anticolinérgicos y toxina botulínica intravesical no está claro si estos últimos síntomas son puramente secundarios a la inmovilidad o se deben al compromiso del sistema nervioso autonómico por la ELA. Los objetivos de la atención médica para cada paciente son importantes y deben adoptarse planes terapéuticos que tengan en cuenta los objetivos y utilicen intervenciones aceptables para el paciente. La mayoría de los pacientes con ELA morirá por esta enfermedad y muchas preguntas surgirán a través del proceso de la enfermedad si el paciente solicita este tipo de información, tendrán muchas preguntas sobre el proceso. Si el paciente solicita este tipo de información debe ser objetiva y compasiva con el proceso de morir lo que puede ayudar desmitificar y reducir la ansiedad. Para la mayoría de los pacientes la muerte puede ser descrita como pacífica y terminal mientras que la ansiedad terminal y la disnea pueden ser controladas con oxígeno, opiáceos, benzodiacepinas siempre que sea apropiado se debe dar información relacionada con el cuidado en el cuidado en el hospital y controlar los síntomas terminales.
6. Conclusión
La ELA sigue siendo una enfermedad neurodegenerativa fatal que destruye el sistema motor primaria, y a menudo también afectar las regiones neuroanatomicas implicadas en la cognición y el comportamiento. Las causas genéticas identificables que son objetivos farmacológicos importantes son responsables de una parte de los casos esporádicos y de la mayoría de los casos familiares pero existen más casos sin una etiología claramente definida. Sin embargo hay avances significativos en cuanto al esclarecimiento de la patogénesis de la ELA lo que permitirá conocer mejor los factores ambientales que pueden jugar un papel importante en el desarrollo de la enfermedad Recientemente se han aprobado 2 medicamentos, el riluzol y la edaravona, que han demostrado ser eficaces para el tratamiento de la ELA, pero se necesita aumentar el arsenal terapéutico. Las estrategias de tratamiento actuales son en gran medida paliativas, con el objeto de mejorar la calidad de vida y la supervivencia, cobrando gran importancia la asistencia ventilatoria.
A partir de una mejor comprensión de las causas genéticas subyacentes y de la patogenia, se están en desarrollo muchos nuevos enfoques terapéuticos, que se espera conduzcan a terapias más eficaces.
Tomado de https://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=93451&pagina=1
